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Cosa puoi scoprire col test del DNA fetale

test del DNA fetale
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Sapevi che frammenti del DNA del tuo bambino circolano nel tuo flusso sanguigno? Cosa puoi scoprire col test del DNA fetale? Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) prevede un semplice esame del sangue che analizza quel DNA libero (detto frazione fetale) per individuare il rischio del bambino per una serie di malattie genetiche.

In questo articolo vedremo cosa un semplice esame del sangue può dire, o non dire, a te e ai medici del tuo bambino all’inizio della gravidanza. Parliamone con gli esperti di Medicina Genetica del Centro Medico Unisalus di Milano.

Cos’è il Test Prenatale Non Invasivo?

Come accennato prima, durante la gravidanza parte del DNA del bambino passa nel flusso sanguigno della madre. Il NIPT analizza le informazioni genetiche contenute in questo DNA per individuare una serie di anomalie.

Il Test Prenatale Non Invasivo prevede un semplice esame del sangue che può essere eseguito a partire dalla 10° settimana di gravidanza.

Tuttavia, questo test non può determinare con certezza se il tuo bambino ha effettivamente un disturbo cromosomico, ma solo la probabilità che abbia quella condizione.

I risultati di uno screening NIPT possono aiutare te e il tuo medico a decidere i passaggi successivi. Ad esempio, se sottoporti a ulteriori esami diagnostici per scoprire con certezza se il bambino ha un’anomalia cromosomica.

Come si svolge il NIPT?

Poiché il NIPT comporta solo un rapido esame del sangue, è sicuro per te e per il tuo bambino. Una volta effettuato il prelievo, il campione viene inviato a un laboratorio dove un tecnico esaminerà il DNA nel sangue alla ricerca di eventuali anomalie.

Una volta che i risultati del tuo NIPT saranno pronti, il medico li abbinerà agli altri esami che hai già svolto e determinerà se sono necessari ulteriori test.

A che cosa serve il NIPT?

Il Test Prenatale Non Invasivo effettua lo screening di alcuni disturbi cromosomici, tra cui:

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Sindrome di Turner
  • Trisomia 16
  • Trisomia 22
  • Triploidia
  • Aneuploidia dei cromosomi sessuali
  • Alcuni disturbi causati da una delezione cromosomica (sindrome da delezione)
  • Certe malattie di un singolo gene Può anche rilevare se il tuo bambino è Rh positivo o negativo e aiutare il tuo medico a determinare se avrai bisogno di un’iniezione di immunoglobuline durante la gravidanza. Il NIPT rileva anche il sesso del tuo bambino e individua problemi con i cromosomi sessuali.

Può anche rilevare se il tuo bambino è Rh positivo o negativo e aiutare il tuo medico a determinare se avrai bisogno di un’iniezione di immunoglobuline durante la gravidanza.

Il NIPT rileva anche il sesso del tuo bambino e individua problemi con i cromosomi sessuali.

Quali sono i diversi tipi di NIPT?

ll Centro Medico Unisalus offre tre pacchetti di NIPT.

Il primo pacchetto comprende l’esame per:

  • Trisomie 21, 18, 13
  • Monosomia X
  • Triploidia
  • Trisomie crom. sessuali
  • Sesso (opzionale)

Offre, poi, un secondo pacchetto. Questo include gli esami del primo pacchetto con aggiunta del test per la Sindrome da delezione 22q11.2.

Infine, l’ultimo pacchetto racchiude gli esami contenuti nel secondo pacchetto più le analisi per la Sindrome da delezione 1p36Sindrome Cri du ChatSindrome di Angelman Sindrome di Prader Willi.

Quando fare il NIPT in gravidanza?

Il Test Prenatale Non Invasivo può essere eseguito in qualsiasi momento dopo 9 settimane dall’inizio della gravidanza. Prima di qualsiasi altro screening prenatale o test diagnostico.

Infatti, ad esempio lo screening della Traslucenza Nucale viene eseguito tra le settimane 11 e 13, la Villocentesi a 10-13 settimane, il Quad Screen viene completato tra le settimane 14 e 22 e, infine, l’Amniocentesi viene solitamente effettuata tra le settimane 16 e 18.

test del DNA fetale

Quanto è preciso il NIPT?

La ricerca suggerisce che il NIPT ha un’accuratezza compresa tra il 97 e il 99% quando si tratta di prevedere il rischio di sindrome di Down, sindrome di Edwards o sindrome di Patau.

Cosa aspettarsi dai risultati del NIPT

Possono essere necessarie fino a 2 settimane per ottenere il risultato del tuo test.

Se è “negativo”, “normale” o “a basso rischio” è improbabile che il tuo bambino abbia una qualsiasi delle malattie cromosomiche testate. Se, invece, l’esito è “positivo”, “anormale” o “ad alto rischio”, significa che è probabile che il tuo bambino ne risenta.

Se, infine, si dispone di un risultato NIPT anomalo, un test diagnostico come la villocentesi o l’amniocentesi può confermarlo.

Dovresti sottoporti a un Test Prenatale Non Invasivo?

In passato, il NIPT era raccomandato solo per le donne ad alto rischio di avere un bambino con un’anomalia cromosomica. Ossia future mamme di età pari o superiore a 35 anni, che in precedenza avevano avuto un figlio affetto da una malattia genetica oppure che avevano una storia familiare di queste condizioni. Oppure, ancora, veniva prescritto tale esame se c’era preoccupazione per il risultato di un altro test prenatale.

Ora, invece, i medici raccomandano di eseguire questo screening a tutte le donne in gravidanza. Indipendentemente dall’età o dal rischio.


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